[서울=뉴스핌] 이나영 기자= 인공지능(AI) 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언이 유럽 최대 유전학 학회에서 신생아 선별검사와 가족 유전진단 등 예방 중심 유전체 검사 서비스를 선보이며 글로벌 시장 확대에 나섰다.

16일 쓰리빌리언은 스웨덴 예테보리에서 열린 '유럽인간유전학회(ESHG) 2026'에 참가해 희귀질환 진단부터 가족 유전진단, 신생아 유전체 선별검사까지 아우르는 AI 기반 유전진단 서비스를 소개했다고 밝혔다.

유럽인간유전학회(ESHG)는 유전학 분야 세계 3대 학회 중 하나로, 전 세계 유전학자와 임상의, 연구기관이 최신 연구 성과와 임상 적용 사례를 공유하는 국제 학술행사다.

이번 학회에서 쓰리빌리언은 희귀질환 진단 사업을 넘어 예방적 건강관리 영역으로 확장된 서비스 로드맵을 공개했다. 최근 출시한 가족 유전진단 서비스 '패밀리 인사이트(Family Insight)'와 유전체 기반 신생아 선별검사 서비스 '3B-NEO'를 중심으로 조기 진단과 예방 중심의 유전체 검사 전략을 소개했다.

특히 유전체 검사 결과 제공에 그치지 않고 질환 위험도 평가와 조기 진단, 치료 계획 수립, 건강관리까지 지원하는 서비스 모델이 현지 의료진과 연구진의 관심을 받았다고 회사 측은 설명했다.

쓰리빌리언은 이번 학회를 통해 진단 인프라 부족과 검사 접근성 문제 등 글로벌 의료 현장의 수요를 확인하는 한편, 예방 중심 유전체 검사 시장의 성장 가능성도 점검했다. 회사는 이를 바탕으로 국가별 의료 환경에 맞춘 유전체 검사 서비스를 확대하고 의료기관 및 공공기관과의 협력을 강화할 계획이다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 "이번 ESHG 참가는 글로벌 의료 현장의 수요를 직접 확인하고 향후 성장 기회를 모색하는 자리였다"며 "희귀질환 진단을 넘어 예방과 건강관리 영역까지 서비스를 확대해 전 생애주기를 아우르는 AI 유전진단 기업으로 성장해 나가겠다"고 말했다.

한편 쓰리빌리언은 최근 필리핀 정부 주관 신생아 유전체 진단 사업에 참여하는 등 신생아 유전체 검사 시장 공략에 나서고 있다. 또한 폴란드 희귀질환 환자단체 P4P, 글로벌 희귀질환 네트워크 iHOPE 등과 협력하며 글로벌 네트워크 확대에도 속도를 내고 있다.

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