[세종=뉴스핌] 신도경 기자 = 희귀질환 의심 환자의 조기 진단을 돕는 '희귀질환 진단지원 사업'이 1150명 규모로 본격 가동된다. 

질병관리청은 31일 희귀질환 의심환자에 대한 조기진단과 가족들에 대한 지원 강화를 위해 2026년 '희귀질환 진단지원사업'을 본격 시행한다고 밝혔다.

희귀질환은 질환 수가 많고 증상이 다양해 정확한 진단까지 평균 9.2년이 걸린다. 진단이 지연될 경우 적절한 치료 시기를 놓치거나 산정특례, 의료비 지원 등 관련 제도 연계가 늦어질 수 있어 조기진단을 지원하는 체계적 사업 추진이 중요하다.

희귀질환 진단지원사업은 미진단 희귀질환 의심환자를 대상으로 유전자 검사와 결과 해석 등을 지원해 조기 진단과 적기 치료를 돕는다.

질병청은 올해 지원 규모를 기존보다 확대해 총 1150명을 대상으로 진단을 지원한다. 환자 가족에 대한 추가 검사와 진단 이후 필요한 후속 검사 지원도 강화한다.

다만 질병청은 "지난해 810명 대비 지원 규모 확대에도 불구하고 연중 상시 진단 지원에 한계가 있는 만큼 의료기관의 연간 지원지원 수요 2700건 등을 고려해 향후 지원 규모를 지속적으로 확대할 예정"이라고 설명했다.

유전성 희귀질환 확인 시 부모·형제 등 가족 검사도 추가 지원해 고위험군을 선제적으로 관리한다. 치료비 부담이 크고 조기진단이 필수적인 척수성근위축증 의심환자를 대상으로 선별검사와 확진 검사도 지속적으로 지원한다.

음성 또는 미결정 사례 중 재분석이 필요한 경우는 국립보건연구원과 협력해 다년간 재분석을 추진한다. 기존에 확인되지 않았던 유전변이도 추가 발굴될 것으로 기대된다.

환자는 거주지 인근 참여 의료기관을 통해 진단 지원을 받을 수 있다. 희귀질환 진단 지원 사업의 지원 방법, 참여 의료기관 등 관련 정보는 '질병관리청 희귀질환 헬프라인'을 통해 확인할 수 있다.

한편, 질병청은 지난해 2025년 전국 34개 참여 의료기관을 통해 전장유전체 염기서열분석 810명을 지원했다. 이 중 285명이 희귀질환으로 확인돼 최종 진단율 35.2%를 기록했다. 가족검사 433건을 실시해 고위험군 가족에 대한 선제적 선별 관리를 지원하는 한편, 유전자 검사부터 결과 보고까지 평균 소요 기간은 약 26일로 전년 28일 대비 2일을 단축했다.

양성자 285명 중 212명(74.3%)은 산정특례 적용 대상에 해당해 본인부담금 경감 혜택을 받았다. 소득과 재산 기준을 충족하는 경우 희귀질환자 의료비 지원사업과도 연계 가능하다.

임승관 질병관리청장은 "희귀질환은 진단까지 장기간이 소요되는 경우가 많아 국가 차원의 지속적인 진단 지원이 중요하다"며 "앞으로도 희귀질환 의심 환자가 보다 신속하게 진단받고 필요한 치료와 지원으로 연계될 수 있도록 사업을 차질 없이 추진하겠다"고 강조했다.

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