[서울=뉴스핌] 배요한 기자 = 희귀의약품 전문 바이오벤처 노벨파마는 국내 최대 희귀질환 학회인 뮤코다당증학회와 함께 '뮤코다당증 서밋(MPS Summit)'을 개최했다고 25일 밝혔다.

이번 심포지엄은 '희귀난치성질환'을 주제로 지난 24일 서울 삼성동 그랜드 인터컨티넨탈 서울 파르나스에서 개최됐다. 뮤코다당증학회, GC녹십자, 노벨파마 과학자문위원단(SAB) 등 희귀질환 분야 전문가들이 대거 참석했다.

이번 심포지엄에서는 ▲손영배 아주대학교 의과대학 교수 ▲토라유키 오쿠야마(Torayuki Okuyama) 사이타마의과대학 교수 ▲양아람 성균관대학교 의과대학 교수 ▲김수진 인하대학교 의과대학 교수가 뇌실투여법(ICV) 효소대체요법(ERT), 강글리오시드증(GM1) 등에 대해 소개했다. 산필리포증후군 A형(MPS III A), 모르퀴오증후군 B형(MPS IV B), GM1 강글리오시드증 등 아직 치료제가 개발되지 않은 희귀난치성질환에 대한 다양한 정보와 의견을 교환하는 자리가 됐다.

특히 희귀질환 분야의 세계적인 권위자로 알려진 폴 하마츠(Paul Harmatz) 미국 샌프란시스코 캘리포니아대학(UCSF) 교수도 심포지엄 발표자로 참석했다. 그는 뮤코다당증 등 희귀난치성질환에 대한 전반적인 내용과 함께 본인이 주도한 임상에 대한 노하우도 공유했다.

뮤코다당증학회는 뮤코다당증을 비롯한 다양한 희귀질환을 대상으로 환자 스크리닝 연구, 질병의 자연경과 및 치료제 연구, 국내외 임상 네트워크 등을 지원하고 있다. 이를 통해 아시아 권역에서 희귀질환 진단 및 연구에 대한 중추적인 역할을 담당하고 있다.

뮤코다당증은 글리코사미노글리칸(glycosaminoglycans)이 세포의 리소좀(lysosome)에 축적되고 이것이 소변으로 과도하게 배출되면서 발생하는 유전적 희귀질환이다. 심각한 지능장애와 청각·시각·호흡기 장애 등 신체적 이상이 나타난다. 현재 적절한 치료법이 없어 증상이 심해지면 조기 사망에 이르기도 한다.

회사 관계자는 "풍부한 경험과 전문성을 갖춘 의료진들과 함께 희귀질환에 대한 최신 동향, 연구개발 성과 등 다양한 정보를 얻을 수 있어 뜻 깊었다"며 "앞으로도 세계 각국 의료진들과의 교류와 협력을 통해 희귀질환 치료제 개발에 속도를 내겠다"고 말했다.

노벨파마는 희귀질환 분야의 권위자 영입을 통해 혁신신약 개발 경쟁력을 확보했다. 지난 8월 희귀질환 분야의 세계적 석학인 폴 하마츠(Paul Harmatz) 교수와 토라유키 오쿠야마 교수가 과학자문위원회 위원으로 합류했다. 이를 통해 내년부터 시작되는 글로벌 임상 설계와 시행에 대해 자문과 협력을 받을 예정이다. 

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