[서울=뉴스핌] 백진엽 선임기자 = 임상유전체분석 전문기업 GC지놈은 '인공지능 기술을 액체 생검 기술에 접목한 다중 암 검출 알고리즘' 연구 논문이 저명한 국제학술지인 네이처 커뮤니케이션즈에 게재됐다고 12일 밝혔다.

해당 논문의 제목은 '세포 유리 DNA를 이용하여 향상된 암 진단을 위한 암 유전체 및 후생유전체 통합 모델링'(Integrative modeling of tumor genomes and epigenomes for enhanced cancer diagnosis by cell-free DNA)이다. 세포 유리 DNA로부터 얻어진 유전체 변이 정보(mutation)를 활용하는 '게놈 모델'(Genome Model)과 유전자의 발현 여부를 예측하는 '후생 유전체 모델'(Epigenome Model)을 통합한 앙상블 알고리즘을 통해 혈액으로 암 진단율을 기존 액체 생검기술보다 획기적으로 향상시킨 인공지능 모델을 소개하고 있다.

GC지놈 연구논문이 게재된 네이처 커뮤니케이션즈 일부 발췌.[사진=GC지놈]

GC지놈의 조은해 연구소장은 수년간 국내 유수의 병원들과 협업으로 대규모로 암환자들의 혈액의 전장 유전체 분석을 수행했다. 특히 KAIST 바이오뇌공학과 최정균 교수팀과 협업으로 기존의 혈액 기반 암 검출 성능을 혁신적으로 개선할 수 있었다고 설명했다.

9가지 종류의 다양한 암 환자 2000명 이상의 전장 유전체 정보를 생산해 암 검출 모델에 활용했다. 노이즈 제거를 위해서 2만명 이상의 정상인 데이터를 활용했다. 본 알고리즘의 성능을 각각 다른 장비에서 평가하였으며, 다른 인종 데이터(한국인과 코카시안)에서도 다각적으로 분석했다고 강조했다.

연구진은 정상인 1241명, 암 환자 2543명의 샘플을 이용해 알고리즘의 성능을 평가할 때 기존에 소개된 알고리즘보다 성능이 월등하며, 특히 검출이 어렵다고 알려진 1기 암에서 91.1%의 민감도를 나타냈고, 암 종 예측도는 81.7%로 높은 수치를 기록했다고 밝혔다.

기창석 GC지놈 대표는 "세계적인 과학저널 '네이처 커뮤니케이션즈'를 통해 우리의 우수한 AI 기반 조기 암 검출 알고리즘 기술력을 알리게 돼 기쁘다"며 "다양한 AI 기반 알고리즘을 활용해 더 높은 정확도와 민감도를 갖춘 진단 기술을 개발할 수 있도록 연구를 지속해 나갈 것"이라고 말했다.

jinebito@newspim.com