전체기사 최신뉴스 GAM
KYD 디데이
사회 복지

속보

더보기

‘여성 자폐’ 낮은 원인 찾았다..자폐증 원인규명·치료 획기적 성과

기사입력 : 2018년09월12일 19:39

최종수정 : 2018년09월12일 19:39

IBS, 유전적 방어 기작 동물실험으로 규명
행동 차이도 분석, 성별 간 차이 연구 기반 마련

[서울=뉴스핌] 김영섭 기자 = 국내 연구진이 여성의 자폐증 발병률이 더 낮은 원인을 밝혀냈다. 

기초과학연구원(IBS·원장 김두철) 시냅스 뇌질환연구단 김은준 단장 연구팀은 특정 유전자의 변이가 도입된 생쥐 실험을 통해 암컷에게만 나타나는 방어 기작을 관찰했다고 12일 밝혔다.

이번 연구는 암수 생쥐에게 똑같은 돌연변이를 도입해 성별의 차이로 인해 나타나는 행동 변화, 뉴런 활성화 정도, 유전자 발현 등 결과를 처음으로 증명한 것이다. 

이처럼 여성에게만 나타나는 특이적인 분자 대응은 차폐증 발병 원인 규명과 함께 자폐증 치료 연구에 크게 기여할 것으로 전망된다. 또한 그간 접근이 어려웠던 성별 차이 간 자폐증 연구에도 큰 변화를 가져올 것으로 기대된다. 

연구결과는 '네이처 뉴로사이언스(Nature Neuroscience)' 8월14일자 온라인판에 게재됐다.

[그림] 성별의 차이에 따른 행동학적 실험 모식도와 결과 그래프 :

연구진은 CHD8 유전자 변이가 도입된 돌연변이와 정상 쥐의 행동을 비교하는 실험을 진행한 결과 CHD8 수컷 생쥐는 특히 정상적인 수치에서 벗어나 불안정하고 반복적인 행동을 보였다. 먼저 연구진은 어미로부터 분리된 새끼 생쥐의 초음파 울음(Ultrasonic vocalization, USV)을 측정했다. 분리된 지 3일이 지나자 수컷 돌연변이는 다른 생쥐들에 비해 높은 빈도수를 기록했다(위). 다음으로 청소년기 생쥐가 어미와 떨어져 있을 경우 찾는 행동을 관찰했다. 수컷 돌연변이 생쥐는 이 실험에서도 불안함을 느끼는 것으로 나타났다(가운데). 마지막으로 털 정리 행동을 관찰한 결과, 수컷 돌연변이는 지속적으로 반복되는 행동을 하는 것으로 보였다(아래)

*그래프 범례

X축 : WT(대조군), HT(돌연변이) Male : 수컷 / WT(대조군), HT(돌연변이) Female : 암컷

Y축 : USV call number : 초음파 울음 빈도수, Time spent in mother quadrant : 어미와 접촉하는 시간, Self-grooming duration : 털 정리 행위

2018.09.12. [자료=기초과학연구원]

전 세계 인구의 1%는 자폐증 환자로 알려져 있다. 남성 자폐증 환자는 여성 자폐증 환자보다 4배 이상 많다. 성별 간 차이는 인종, 지역, 의료 수준에 관계없이 나타나는 뚜렷한 특징이지만 명확한 이유는 밝혀지지 않았다. 

수많은 연구자들이 성 염색체나 성 호르몬을 원인으로 설명하려 했으나 연구의 진전은 더뎠다. 대부분 연구의 실험동물도 수컷 생쥐가 대상이라 성별 간 차이를 비교하는 데 한계가 있었다. 

자폐증 발병에 있어 성별 간 차이를 설명하는 가설은 다양하다. 최근 주목받고 있는 여성 방어 효과(Female protective effect)는 자폐증 발병에 있어 여성에게 유전자 차원의 방어 효과가 작동한다고 설명한다. 자폐증과 관련된 변이들이 축적됨에 따라 남성은 특정 시점에 자폐증이 발병하지만 여성의 경우, 훨씬 더 심각한 변이가 축적돼야만 발병하기 때문에 시점 차이가 난다는 내용이다. 

IBS 연구진은 여성 방어 효과 가설에 주목해 성별 간 차이 연구를 설계했다.

분자적 수준에서부터 행동학적 수준까지 다각도의 분석을 위해선 근본적인 전제 조건이 동일해야 한다. 연구진은 자폐증 환자에서 발견되는 돌연변이 ‘CHD8 유전자(Chromodomain Helicase DNA binding protein)’를 생쥐에게 도입해 실험군을 만들었다. 

연구진은 ‘CHD8 변이로 인한 자폐증 발달을 막는 특이적인 변화가 암컷에게 있을 것’으로 예상하고 실험을 진행했다. 기존에 자폐증 환자들에서 관찰된 유전자들과 비교 분석한 결과, 수컷 돌연변이 생쥐와 암컷 돌연변이 생쥐는 상반된 양상이 나타났다. 

수컷 돌연변이 생쥐에선 CHD8 변이로 인한 유전자들이 흥분성 뉴런과 억제성 뉴런 사이의 균형을 유지하는 시스템을 무너뜨려 자폐증과 유사한 행동을 초래한 것으로 분석됐다. 반대로 암컷 돌연변이 생쥐에서는 CHD8 변이에 대응해 특이적 유전자들을 발현을 증가시켰다. 이로 인해 균형 시스템이 지켜져 정상적 행동이 나타남을 확인했다. 

기초과학연구원(IBS) 시냅스뇌질환연구단. 왼쪽부터 김은준 단장, 정화진 연구위원, 박하람 연구위원 2018.09.12. [사진=기초과학연구원]

김은준 단장은 “우리가 암컷 돌연변이 생쥐에서 관찰한 방어 기작은 자폐증의 발병 원인 규명 및 치료를 위한 획기적인 발견”이라며 “그간 선별적으로 수행되던 성별 간 발병률 차이 연구 분야를 선도할 중요한 연구”라고 연구의의를 밝혔다. 

 

kimys@newspim.com

[뉴스핌 베스트 기사]

사진
외교부 1차관 인사 충격파 [서울=뉴스핌] 유신모 외교전문기자 = 국장급에서 일약 차관으로 직행한 박윤주 외교부 1차관 임명에 외교부가 술렁이고 있다. 외교부 조직과 인사를 총괄하는 책임자인 1차관에 현재 실장급(1급)보다 후배 기수인 박 차관을 전격 기용한 배경을 놓고 설왕설래 중이다. 이번 인사는 파격을 넘어 충격에 가깝다. 박 차관은 전임 김홍균 1차관보다 외무고시 기수로 11기 아래이며 나이도 9살이나 어리다. 박 차관이 미국 관련 업무를 오래했다고는 하나 본부 주요 국장도 거치지 않았고 공관장도 특명전권대사가 아닌 총영사를 지냈다. 기수나 나이, 경력 모든 면에서 전례가 없는 인사다. [서울=뉴스핌] 이길동 기자 = 박윤주 신임 외교부 1차관이 11일 오전 서울 종로구 외교부에 첫 출근을 하고 있다. 2025.06.11 gdlee@newspim.com 퇴직한 외교관 출신의 한 인사는 "차관이 실장보다 후배였던 경우는 외교부 역사상 한 번도 없었다"면서 "이 정도 인사면 조직에 미치는 영향이 만만치 않을 것"이라고 말했다. 전남 보성 출신인 박 차관은 민주당 정부에서 요직을 거쳤다. 노무현 정부 출범 때 정권인수위원회를 거쳐 이종석 당시 청와대 국가안전보장회의(NSC) 사무차장 밑에서 일했다. '자주파·동맹파 파동'으로 외교부 북미국장에서 물러난 위성락 현 국가안보실장도 당시 NSC에서 함께 일했으며, 위 실장이 주미 대사관 정무공사일 때도 워싱턴 공관에서 함께 근무했다. 문재인 정부 들어 북미국 심의관과 인사기획관을 거쳐 애틀랜타 총영사로 임명됐지만, 1년여 만에 윤석열 정부 출범과 함께 교체됐다. 외교부가 술렁이는 이유는 단순히 의외의 인물이 발탁됐기 때문만은 아니다. 박 차관 임명이 의미하는 것이 무엇인지에 대한 불안감이 있다. 전례없는 파격 인사로 조직에 충격을 가하고 강도 높은 조직 개편과 체질 개선을 추진하기 위한 인사가 아니냐는 관측이 나오고 있다. 외교부는 민주당 정부가 집권했을 때마다 개혁의 대상이었으며, 실제로 외교부를 '손보려는' 시도도 자주 있었다. 노무현 정부때는 중앙인사위원회·행정자치부 출신의 차관을 임명해 조직 개편을 시도했고, 문재인 정부 때는 주미 대사관의 한·미 정상통화 유출사건을 계기로 외교부 내 '친미 라인'을 제거하기 위해 과도한 징계를 가해 물의를 빚은 적도 있다. 외교부의 한 중견 간부는 "이번 차관 인사가 태풍의 전조일지도 모른다는 불안감이 외교부 내에 있는 것이 사실"이라며 "박 차관 임명이 조직에 활력을 불어넣는 신선한 충격으로 작용하기를 바란다"고 말했다. opento@newspim.com 2025-06-11 16:23
사진
[이재명의 사람들]김현지 총무비서관 [서울=뉴스핌] 지혜진 기자 = 이재명 정부가 출범한 지 1주일이 지난 가운데 비서실장을 비롯해 수석비서관급 인선도 추가로 이뤄지고 있다. 현재까지 드러난 이재명 대통령 인선의 핵심은 '실용'이다. 인수위원회 없이 출발해야 하는 정부인 만큼 기존에 손발을 맞춰온 인사들을 적극적으로 등용하는 모습이다. 특히 이 대통령이 경기 성남시장, 경기도지사 때부터 호흡을 맞춰온 성남·경기라인 인물들은 정부 요직에 내정됐다. 대표적인 인물이 총무비서관으로 내정된 김현지 전 보좌관이다. 이 대통령의 최측근 중 한 명으로 꼽히는 김 전 보좌관은 이 대통령이 성남시장이던 때 시민운동을 하면서 인연이 닿았다. 대학 졸업 직후인 1998년 당시 변호사이던 이 대통령이 설립을 주도한 성남시민모임에 합류했으며 이곳에서 집행위원장, 사무국장 등을 거쳤다. 이 대통령이 정치를 결심하게 된 계기가 됐던 성남시립병원 설립 운동도 함께했다. 성남시립병원추진위원회에서 사무국장을 역임한 것. 이후 이 대통령이 성남시장에 당선된 후에도 시민운동에 방점을 찍었다. 그는 2011년 성남 지역에서 활동하는 환경·도시 전문가 등이 주축이 된 민관 협력 기구 '성남의제21'에서 사무국장으로 활동했다. 그러다 이 대통령이 2018년 경기도지사에 당선된 후에야 도청 비서관직을 맡으며 본격적으로 이 대통령을 보좌하기 시작했다. 김 전 보좌관은 '그림자 보좌'로 유명하다. 본인이 전면에 나서지 않는 성향이다. 시민운동가로 활동할 때는 지역 언론 인터뷰에도 응하는 등 적극적인 모습을 보였으나 이 대통령이 국회에 입성한 이후에는 언론 노출을 지양해왔다. 또한 김 전 보좌관은 이 대통령에게 직언을 아끼지 않는 것으로 알려졌다. 당 관계자는 "김 전 보좌관은 리스크 관리를 중요시하는 사람이다. 문제가 될 만한 것들은 사전에 차단하려고 하고 조심성이 강하다"고 했다. 이 대통령의 최측근으로 꼽히던 정진상 전 당대표실 정무조정실장과 김용 전 민주연구원 부원장이 각각 대장동 사건과 불법 정치자금 수수 혐의 등으로 사법리스크에 휘말리면서 당직을 내려놓은 영향도 있다. 김 전 보좌관이 정 전 실장과 김 전 부원장의 자리를 대체했다는 이야기도 있었다. 김 전 보좌관이 맡게 될 대통령실 총무비서관은 대통령실 예산을 총괄하는 직책으로 공무원 직제상 1급에 해당한다. 특히 대통령실 2급 이하 행정관 등 실무진 인사에 관여할 수 있다. 이 대통령은 수석급 인선에는 강훈식 비서실장, 우상호 정무수석, 강유정 대변인 등 비교적 친명(친이재명) 색채가 옅은 통합형 인재를 등용하는 한편 실무라인에는 김 전 보좌관처럼 오랜 기간 손발을 맞춰온 '복심'들을 배치하고 있다. 대통령실 1부속실장에 내정된 김남준 전 당대표 정무부실장, 의전비서관의 권혁기 당대표 정무기획실장, 인사비서관의 김용채 전 보좌관 등이 대표적이다. 원외에서 이 후보를 후방지원한 더민주전국혁신회의 핵심인물들도 이재명 정부에서 주요 역할을 할 것으로 보인다. 윤용조 혁신회의 집행위원장은 대통령 국가안보실 비서관으로 배치될 가능성이 크다. 강위원 혁신회의 상임고문은 전남 경제부지사에 내정된 것으로 확인됐다. 내년 지방선거를 앞두고 새 정부와 더 긴밀히 호흡을 맞출 수 있는 점을 고려한 것으로 보인다. heyjin@newspim.com 2025-06-11 17:10
안다쇼핑
Top으로 이동