[세종=뉴스핌] 임은석 기자 = 희귀질환에 대한 정보와 전문가 부족 등으로 희귀질환자가 오랫동안 여러병원을 떠돌아 다니는 진단 방랑을 막기위해 권역별 희귀질환 거점셈터는 4개소에서 11개소로 확대한다.

질병관리본부는 지난해 발표한 '희귀질환 지원대책'에 따라 권역별 거점센터를 중심으로 희귀질환 지원사업을 시작한다고 30일 밝혔다.

정은경 질병관리본부장. [사진=이윤청 기자]

국내희귀질환 현황 분석 및 지원 통계에 따르면 진단까지 소요시간은 64.3%가 1년 미만이었지만 10년 이상도 6.1%이나 됐으며, 16.4%의 환자가 최종 진단까지 4개 이상의 병원을 다닌 것으로 나타났다. 이에 표준화 된 희귀질환 관리방안과 지원 확대, 지역거점 병원 확충 등의 필요성이 제기됐다.

우선 2월부터 희귀질환 거점센터의 역할과 기능을 확대·강화해 중앙지원센터를 신규 지정·운영하고, 권역별 거점센터를 기존 4개소에서 10개소로 확대한다.

희귀질환 중앙지원센터는 전국 10개 권역별 거점센터가 희귀질환 진료 및 연구조사, 교육훈련, 환자등록 등의 지원 사업을 적극 수행할 수 있도록 기술적으로 지원한다.

권역별 거점센터는 지역 전문진료실 운영, 전문의료인력 교육, 진료협력체계를 구축해 희귀질환자와 그 가족을 대상으로 포괄적 서비스를 제공한다.

이를 통해 진단기간을 단축하고 의료기관 수도권 쏠림 현상을 해소함으로써, 지방에 거주하는 희귀질환자들이 지역 내에서 지속적인 질환관리 서비스를 받을 수 있도록 할 예정이다.

아울러, 희귀질환 진단사업과의 연계를 통한 빠른 진단서비스 제공과 진단율 제고도 추진한다. 권역별 거점센터를 중심으로 각 권역 내부의 자체 연결망을 통한 1차 진단과 희귀질환 유전자진단지원 사업, 미진단희귀질환자 진단프로그램에 연계해 진단 기반시설을 공유··제공한다.

또한 질병관리본부는 희귀질환 거점센터 신규 개소기관에 대해서는 운영지침, 운영상황 등을 센터별로 점검해 사업이 조기 정착할 수 있도록 지속적인 모니터링과 지원을 할 계획이다.

정은경 질병관리본부 본부장은 "희귀질환은 종류는 매우 다양하고 증상도 심각한 경우가 많음에도, 그동안 지역 의료기관의 규모나 역량 부족으로 진단치료관리의 한계가 있었다"며 "이번 거점센터 지정 확대로 희귀질환 진료 역량과 의료서비스 질 향상이 기대되며 지정받은 희귀질환 권역별 거점센터는 환자 편의성 강화와 의료 접근성 향상에 기여해 줄 것"이라고 말했다.

fedor01@newspim.com