[서울=뉴스핌] 이나영 기자= 인공지능(AI) 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언은 한국국제협력단(KOICA·코이카)의 '포용적 비즈니스 프로그램(Inclusive Business Solution·IBS)' 사업자로 선정됐다고 27일 밝혔다.

이번 사업을 통해 쓰리빌리언은 AI 유전변이 해석 소프트웨어 '제브라(GEBRA)'를 활용해 페루에 희귀질환 유전체 진단 인프라와 신생아 선별검사 체계를 구축할 계획이다. 현지 의료기관의 자체 진단 역량을 높이고 이를 기반으로 중남미 공공의료 시장에서 사업을 확대한다는 구상이다.

코이카 IBS는 민간기업의 기술과 사업 역량을 활용해 개발도상국의 사회문제를 해결하고 지속 가능한 사업모델을 구축하는 민관협력 프로그램이다.

이번 사업은 오는 2027년 6월부터 2032년 5월까지 5년간 페루 리마·카야오와 5개 지방 지역에서 진행된다. 쓰리빌리언은 희귀질환 의심 소아와 일반 신생아 등 총 5000명을 대상으로 유전체 검사를 지원하고, 현지 공공의료진 1500명을 대상으로 진단 관련 교육을 실시할 예정이다.

특히 유전체 기반 신생아 선별검사(gNBS)를 도입해 신생아의 유전질환을 증상 발현 전에 발견하고 후속 진료와 치료로 연계할 수 있도록 지원할 계획이다.

페루 보건부(MINSA)에 따르면 현지 희귀질환 환자는 약 200만명으로 추정된다. 다만 전문 의료인력과 진단 인프라의 90% 이상이 수도 리마에 집중돼 있어 지방 환자들의 유전체 진단 접근성이 제한적인 상황이다.

쓰리빌리언은 이러한 지역 간 의료 격차를 줄이기 위해 현지 거점 병원에 차세대염기서열분석(NGS) 검사 인프라와 제브라를 도입할 예정이다. 지역 의료기관과 연계해 유전체 검사부터 AI 기반 유전변이 해석까지 수행할 수 있는 진단체계를 구축한다는 계획이다.

의료진 교육과 품질관리도 병행한다. 현지 의료기관이 유전체 검사와 변이 해석, 진단 보고서 작성 등을 자체적으로 수행할 수 있도록 관련 기술과 운영 역량을 단계적으로 이전할 방침이다.

사업 종료 이후에는 제브라를 클라우드 기반 구독형 소프트웨어(SaaS) 방식으로 공급하고 원격 품질관리 서비스를 제공할 계획이다. 이를 통해 현지 진단체계의 지속적인 운영을 지원하는 동시에 소프트웨어 매출 기반을 확보한다는 구상이다.

쓰리빌리언은 페루에서 구축한 진단체계를 기반으로 인접 중남미 국가의 공공의료 시장에도 제브라 공급을 확대할 방침이다.

이숙진 쓰리빌리언 사업총괄이사는 "중남미는 잠재 희귀질환 환자 규모가 매우 크고 진단 수요가 높지만 관련 인프라가 부족한 지역"이라며 "이번 코이카 IBS 사업을 통해 페루에 자립형 진단체계를 구축하고 이를 기반으로 중남미 공공의료 시장에서 제브라 사업을 확대해 나가겠다"고 말했다.

한편 쓰리빌리언은 현재 80여개국에 희귀질환 유전진단 서비스를 제공하고 있다. 국내에서는 질병관리청의 '희귀질환 진단지원사업'에 참여하고 있으며, 모로코 공공의료기관에는 제브라를 공급해 신생아집중치료실(NICU)의 신속 유전체 진단 인프라 구축에 참여했다. 미국과 오스트리아, 사우디아라비아 등 30여개국의 의료·연구기관에서는 제브라를 사용하거나 도입을 위한 평가를 진행하고 있다.

nylee54@newspim.com