[서울=뉴스핌] 이나영 기자= 인공지능(AI) 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언이 오는 20일부터 24일까지 캐나다 몬트리올에서 열리는 미국인간유전학회 연례학술대회(ASHG 2026)에서 AI 유전체 해석 기술과 희귀질환 진단 연구 등 총 4건의 연구 결과를 발표한다고 16일 밝혔다.

이번 학회에서 쓰리빌리언은 신규 AI 유전체 해석 기술 2건과 롱리드 전장유전체(WGS)를 활용한 희귀질환 진단 연구, 정부 희귀질환 진단지원사업 성과를 공개할 예정이다.

신규 AI 유전체 해석 기술은 이동성 유전 요소 삽입(MEI) 변이 탐지 기술인 'FindME'와 복제수 변이(CNV) 탐지 기술인 '3bCNV-GC'다. 회사에 따르면 FindME는 기존 최고 수준(SOTA) 모델과 비교해 분석 속도를 4배 높였으며, 재현율과 정확도는 각각 7%, 2% 개선했다. 3bCNV-GC는 위양성률을 76% 낮춰 구조변이 분석 성능을 개선했다.

롱리드 전장유전체를 활용한 연구 결과도 발표한다. 쓰리빌리언은 198개 환자 가계를 대상으로 롱리드 WGS 분석을 진행해 다양한 구조변이를 확인했으며, 기존 검사에서 진단되지 않았던 36개 가계의 진단에 성공했다고 설명했다. 이를 통해 기존 차세대염기서열분석(NGS) 기술로 확인하기 어려웠던 유전적 변이를 분석할 수 있는 가능성을 확인했다.

정부 희귀질환 진단지원사업의 운영 성과도 공개한다. 쓰리빌리언은 2023년부터 2025년까지 '국가 희귀질환 유전체 진단지원사업'에 참여해 유전체 분석을 수행했다.

해당 기간 사업에 참여한 의료기관은 11곳에서 34곳으로 3배 이상 늘었다. 환자의 진단을 위한 이동 거리는 평균 약 200km 감소했으며, 진단율은 34.9%, 평균 검사 결과 보고 소요기간은 26.1일로 집계됐다. 회사는 지역 의료기관과의 협력을 통해 희귀질환 환자의 진단 접근성을 높였다고 설명했다.

미국인간유전학회가 주최하는 ASHG는 북미 최대 규모의 인간유전학 학술대회다. 올해 행사에는 75개국에서 7500명 이상이 참가하며, 일루미나와 머크 등 유전체·제약 분야 약 240개 기업이 참여할 예정이다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 "이번 ASHG 2026에서 공개하는 연구 성과들은 쓰리빌리언 AI 진단 플랫폼의 독보적인 진단 정확도와 대규모 스케일업을 위한 효율성을 입증한 결과"라며 "지난 10년간 쌓아 올린 기술 경쟁력과 글로벌 서비스 네트워크 확장을 가속해 희귀질환 진단 시장의 성장을 지속해 나가겠다"고 말했다.

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