[서울=뉴스핌] 이나영 기자= 디엑스앤브이엑스(Dx&Vx)는 염색체 이상과 유전자 변이 분석의 효율성을 높이기 위한 인공지능(AI) 기반 진단 보조 솔루션을 개발하고 실시간 시연회를 개최했다고 8일 밝혔다.

이번 시연회에서는 염색체 마이크로어레이(CMA·Chromosomal Microarray) 분석 자동화 파이프라인과 염색체 핵형분석(Karyotyping) 이미지 AI 모델 등 2개 기술을 공개했다. 디엑스앤브이엑스는 해당 기술을 자사가 운영하는 유전체 검사 서비스 '지놈체크(GenomeCheck)'에 적용할 계획이다.

CMA 분석 AI 파이프라인은 유전체 데이터에서 검출되는 미세 복제수 변이(CNV)의 임상적 의미를 평가하는 기술이다. AI가 빅데이터를 기반으로 검출된 변이를 질환을 유발하는 병원성(Pathogenic), 임상적 의미가 없는 양성(Benign), 의미가 불확실한 변이(VUS) 등으로 분류해 기존 분석과 해석 과정을 자동화한다.

해당 기술은 디엑스앤브이엑스의 CMA 검사 서비스인 '지놈체크 G'와 '지놈체크 G플러스'에 적용될 예정이다. 함께 공개한 핵형분석 AI 모델은 현미경으로 촬영한 염색체 이미지를 인식해 개별 염색체를 분리하고 번호에 따라 자동으로 정렬하는 기술이다. 서로 겹치거나 교차된 염색체를 구분하고 수적·구조적 이상을 확인하도록 설계됐다.

회사는 이를 통해 전문 인력이 수행하던 염색체 이미지 편집과 판독에 소요되는 시간을 줄일 수 있을 것으로 기대하고 있다. 해당 모델은 핵형분석 검사 서비스인 '지놈체크 K'와 연계할 계획이다.

이번에 공개한 두 기술은 각각 DNA 칩 데이터 기반 유전체 분석과 현미경 이미지 분석에 AI를 적용한 것이다. 디엑스앤브이엑스는 희귀질환과 발달장애, 산전·신생아 검사 등 유전체 진단 분야에서 분석 효율성과 정확성을 높이는 데 활용할 방침이다.

디엑스앤브이엑스 김영종 사장은 "이번 시연회는 CMA 파이프라인을 통한 CNV 병원성 분류부터 핵형분석 염색체 이미지의 자동 판독까지 당사의 유전체 분석 및 AI 기술력을 선보인 자리"라며 "지놈체크 G·G플러스·K 등 검사 서비스에 AI 솔루션을 접목하고 지속적으로 고도화해 임상 현장 적용을 앞당기겠다"고 말했다.

한편 디엑스앤브이엑스는 향후 유전체 데이터 기반 AI 진단·분석 제품군을 확대하고 의료기관 및 검사기관과의 협력도 강화할 계획이다.

nylee54@newspim.com