[서울=뉴스핌] 이나영 기자= 국내 바이오시밀러 기업 에이프로젠 자회사 앱트뉴로사이언스는 자사 뇌질환치료제 개발을 이끌고 있는 정종경 사장이 세계 최초로 볼프람증후군(Wolfram syndrome)의 치료제 후보물질을 개발해 특허를 출원하고 엠보리포트(EMBO Report)에 논문을 발표했다고 10일 밝혔다. 이는 정 사장이 서울대 유전공학연구소 교수로 겸직하면서 이끌고 있는 연구팀을 통해서 진행됐다.

볼프람증후군은 50만명당 1명의 유병률을 보이는 희귀 유전질환이다. 주요 증상으로는 소아 당뇨병, 시신경 위축, 청각 장애 등이 나타나고 다양한 내분비 및 신경학적 문제가 동반돼 환자 대부분이 20-30대의 젊은 나이에 사망에 이르게 된다. 

이 질병은 WFS1 또는 CISD2라는 유전자에 발생한 돌연변이로 인해 발병하며 환자의 약 81.8%가 WFS1 유전자에 돌연변이를 가진 것으로 알려져 있다. 그러나 WFS1 유전자는 33.4kb(킬로베이스)의 대형 유전자로 현재까지 유용한 치료기술도 없고 유전자가 너무 커서 유전자 치료제 등을 개발하는 것도 불가능하다.

지난 9일 발표된 정 사장의 논문에 의하면 볼프람증후군의 두 원인 유전자(WFS1, CISD2)가 상호 보완적으로 작용한다. 즉, 두 유전자 중에 하나가 문제가 생겼을 때 다른 유전자의 작용을 강화하면 질병이 치료된다는 것이다. 

정 사장 연구팀은 이를 바탕으로 CISD2 서열에서 유래한 펩타이드 치료제를 고안했다. 이 펩타이드는 볼프람증후군의 핵심적인 병리 현상인 칼슘 항상성 붕괴를 회복시키는 강력한 치료효과를 유도하며 CISD2 돌연변이는 물론 WFS1 돌연변이에 의한 볼프람증후군 동물 모델도 매우 효과적으로 치료한다.

특히 정 사장이 이번에 논문 발표와 더불어 특허를 출원한 치료제의 특징은 펩타이드를 기반으로 한다는 것이다. 펩타이드 기반 약물은 표적 특이성이 높고 생체 적합성이 우수할 뿐만 아니라 안정성과 효율성 측면에서도 큰 장점이 있어서 최근 많은 주목을 받고 있다. 이번에 정종경 사장이 출원한 특허에는 이 펩타이드의 서열을 활용한 DNA 치료제, mRNA 백신, AAV를 활용한 유전자 치료제에 대한 권리까지 명시돼 있다. 

앱트뉴로사이언스 관계자는 "정종경 사장의 이번 연구 성과는 세계 최초의 볼프람증후군 치료제 개발에 있어 획기적인 전환점을 마련한 것으로 평가된다"며 "이 특허 기술을 앱트뉴로사이언스 또는 에이프로젠 등 계열사에서 도입해 상용화하는 방안을 논의 중에 있다"고 향후 계획을 밝혔다.

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